玻璃人是什么病？揭秘背后的脆弱真相_健身

当你听到“玻璃人”这个词时，可能会联想到那些脆弱易碎的物品，仿佛他们的身体一碰就会破碎。而事实上，医学界所称的“玻璃人”确实是一群身体极度脆弱的患者，他们患有一种罕见的遗传性疾病——成骨不全症（OsteogenesisImperfecta，简称OI）。这种病的患者由于骨质异常脆弱，常常会在日常活动中发生骨折，甚至是轻微的碰撞或摔倒也可能导致骨折，因此被形象地称为“玻璃人”。

什么是成骨不全症？

成骨不全症是一种与胶原蛋白生成有关的遗传性疾病，患者的骨骼中缺乏正常的I型胶原蛋白，或这种胶原蛋白的质量不合标准。这种胶原蛋白是骨骼形成的主要成分之一，其作用类似于建筑中的钢筋，用来支撑和强化骨骼的结构。缺少或变质的胶原蛋白使得骨骼的坚固性大幅下降，骨头容易断裂，且恢复困难。这种病的严重程度因人而异，轻则一生只骨折几次，重则可能在婴儿时期就面临多次骨折，甚至可能在胎儿期就因骨折而丧命。

玻璃人的症状

成骨不全症的症状不仅仅局限于骨折问题。根据患者病情的不同，症状的广泛性和严重性也会有所不同。除了反复的骨折外，患者可能还会表现出：

骨骼畸形：由于反复[文]骨折，骨骼在愈合时[章]可能会发生畸形，尤[来]其是四肢和脊柱部位[自]。

关节松弛：因为胶原[人]蛋白缺乏，这些患者[人]的关节也可能表现出[健]过度松弛，导致活动[康]时出现不稳感。

听力障碍：部分成骨[网]不全症患者可能会在[文]青少年或成人期逐渐[章]失去听力，原因是耳[来]骨也受到了病变的影[自]响。

身材矮小：由于骨骼[人]发育受限，很多玻璃[人]人患者的身高会显著[健]低于同龄正常人。

蓝色巩膜：这一特征[康]非常独特，很多患者[网]的眼白（巩膜）呈现[文]淡蓝色或灰蓝色，这[章]也是胶原蛋白异常的[来]结果之一。

尽管成骨不全症的患者骨骼脆弱，但他们的智力、情感和精神方面与常人无异。因此，很多玻璃人不仅要克服身体上的痛苦，还要面对社会对他们的误解和偏见。

成骨不全症的成因

成骨不全症是一种典型的遗传病，主要由COL1A1或COL1A2基因的突变引起。这两个基因负责指挥身体合成I型胶原蛋白，确保骨骼的坚固性。大部分情况下，这种基因突变是由父母遗传给孩子的，即使父母双方都未表现出明显症状，也可能是隐性携带者，从而导致孩子患病。约10%至15%的患者是由于基因的自发突变引起的，并非遗传。

这种疾病通常分为四[自]种类型，从I型到I[人]V型，表现的症状及[人]严重程度不同：

I型是最常见且症状较轻的类型，患者通常只在幼年时有骨折情况，随着年龄增长，骨折次数会减少。