三代试管囊胚过筛指的是什么

三代试管囊胚过筛是第三代试管婴儿技术（PGT，胚胎植入前遗传学检测）的核心步骤，指在胚胎发育至囊胚阶段（受精后5-6天）时，通过基因检测筛选出染色体或基因正常的胚胎进行移植，以提高妊娠成功率并降低遗传病风险。以下是具体解析：

一、过筛流程与核心技术

1. 囊胚培养
   胚胎在实验室中培养至第5-6天形成囊胚，包含内细胞团（发育为胎儿）和滋养层细胞（发育为胎盘）。

2. 细胞取样
   从囊胚的滋养层提取少量细胞进行检测，避免损伤内细胞团。

3. 基因检测
   采用高通量测序（NGS）、基因芯片等技术，分析以下内容：

• 染色体数目与结构：筛查21三体（唐氏综合征）、18三体等非整倍体异常，以及平衡易位、倒位等结构异常。

• 单基因遗传病：如地中海贫血、囊性纤维化、血友病等。

• 性别相关疾病：针对X/Y染色体连锁疾病（如脆性X综合征）进行筛选。

二、筛查分类

根据检测目标分为三类：

1. PGT-A（非整倍体筛查）
   检测所有23对染色体数目，适用于高龄、反复流产患者。

2. PGT-M（单基因病检测）
   针对已知家族遗传病的夫妇，如脊髓性肌萎缩症。

3. PGT-SR（结构重排检测）
   筛查染色体易位、倒位等结构异常。

三、过筛的意义

1. 提高成功率
   筛选健康胚胎后，妊娠率可达50%-75%，降低流产风险。

2. 阻断遗传病传递
   可避免274种以上单基因病和染色体疾病。

3. 优化生育选择
   尤其适用于高龄（>35岁）、反复移植失败或有家族遗传病史的夫妇。

四、局限性

• 技术误差：检测准确率约95%，存在假阴性/阳性可能。

• 费用较高：国内单周期费用约6-30万元，因检测项目而异。

• 伦理争议：涉及性别选择等需符合医疗指征。

综上，三代试管囊胚过筛是结合胚胎学与遗传学的精准筛选技术，通过多维度检测为高风险人群提供更优的生育选择。具体方案需由生殖医学专家根据个体情况制定。