假两性畸形是什么症状

假两性畸形是指染色体和性腺性别与外生殖器表现不一致的先天性发育异常，分为男性假两性畸形和女性假两性畸形两类，症状表现如下：

一、女性假两性畸形（染色体为46,XX，性腺为卵巢）

1. 外生殖器男性化

• 阴蒂肥大（严重时类似阴茎），阴唇融合遮盖阴道口和尿道口，阴道下段狭窄甚至闭合。

• 可能被误诊为尿道下裂或隐睾。

2. 高雄激素表现

• 多毛、痤疮、声音低沉、体毛增多、肌肉发达等男性化体征。

• 青春期后乳房不发育，无月经来潮。

3. 生长发育异常

• 幼年身高增长快，但骨骺愈合早，成年后身材矮小。

4. 伴随疾病

• 先天性肾上腺皮质增生（如21-羟化酶缺乏症）可能导致高血压、失盐危象；

• 多囊卵巢综合征患者可能出现胰岛素抵抗和代谢异常。

二、男性假两性畸形（染色体为46,XY，性腺为睾丸）

1. 外生殖器女性化或模糊

• 阴茎短小或萎缩（类似阴蒂），尿道下裂，阴囊分裂（类似大阴唇），隐睾常见。

• 部分患者青春期后乳房发育，体态呈女性化。

2. 性腺发育异常

• 睾丸可能位于腹腔、腹股沟或阴唇内，无子宫和输卵管。

3. 激素相关症状

• 雄激素抵抗综合征患者可能出现无精症、不育；

• 5α-还原酶缺乏症患者青春期后可能出现男性第二性征（如肌肉发达、声音低沉），但外生殖器仍异常。

4. 伴随综合征

• 如睾丸女性化综合征，表现为无阴毛、腋毛，阴道盲端。

两类共有的特征

• 社会性别认知冲突：因外生殖器模糊，可能被错误抚养，需通过染色体、激素检测及影像学检查明确诊断。

• 生育能力影响：女性患者子宫发育正常但阴道狭窄，男性患者多伴无精症，多数不育。

诊断与治疗方向

需结合染色体核型分析、激素检测（如睾酮、17-羟孕酮）、影像学（超声/MRI）等明确类型。治疗以手术矫正外生殖器畸形和激素替代为主，需根据社会性别和心理认同选择干预方案。

具体症状的严重程度与胚胎期雄激素暴露时间及剂量相关，建议尽早就医评估。如需更详细诊疗信息，可参考等来源人人健康网。