假两性畸形和真两性畸形的区别

假两性畸形和真两性畸形是性别发育异常的两种类型，主要区别如下：

一、性腺类型

1. 真两性畸形
   患者体内同时存在睾丸和卵巢，可能表现为：

• 单侧睾丸、另一侧卵巢（单侧型）；

• 双侧均为卵睾（兼具卵巢和睾丸组织）；

• 一侧为卵睾，另一侧为单一性腺。
  卵巢功能通常较完善，可分泌雌激素，部分患者甚至能怀孕。

2. 假两性畸形

• 男性假两性畸形：性腺为睾丸，但外生殖器类似女性（如阴蒂肥大、尿道下裂）。

• 女性假两性畸形：性腺为卵巢，但外生殖器类似男性（如阴蒂增大、大阴唇闭合）。

二、染色体核型

• 真两性畸形：
  染色体核型可能为46,XX、46,XY或嵌合型（如46,XX/46,XY）。

• 假两性畸形：
  染色体核型与生理性别一致，如男性为46,XY，女性为46,XX。

三、激素水平

• 真两性畸形：
  雌激素和雄激素水平可能混合，因卵巢和睾丸同时分泌。

• 假两性畸形：

• 男性假两性畸形：雄激素水平可能偏低或受阻（如睾酮合成异常）；

• 女性假两性畸形：雄激素水平升高（如先天性肾上腺增生导致）。

四、外生殖器表现

• 真两性畸形：
  外生殖器混合男女特征，如阴茎较大但阴囊发育不良，或类似女性外阴但伴有尿道下裂。

• 假两性畸形：
  外生殖器与内性腺性别不一致，如男性假两性畸形外生殖器类似女性，女性假两性畸形外生殖器类似男性。

五、诊断方法

• 真两性畸形：
  需通过性腺活检确认同时存在卵巢和睾丸组织，结合染色体分析和激素检测。

• 假两性畸形：
  通过染色体核型、激素水平（如17-羟孕酮、睾酮）及影像学检查（如超声、MRI）确诊。

总结对比表

如需进一步了解治疗或遗传机制，可参考相关医学文献或专科医生建议。