马凡氏综合症的10个典型表现

马凡氏综合征（Marfan Syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，以下为其10个典型临床表现，结合多个医学来源综合整理：

1. 四肢细长与蜘蛛指（趾）
   患者四肢比例异常细长，手指/脚趾呈现特征性“蜘蛛样”外观，指距（双臂伸展长度）常超过身高。

2. 骨骼比例异常
   下半身长度大于上半身，双臂下垂时超过膝盖，常伴随身材高瘦（多数患者身高显著超出同龄人）。

3. 骨骼畸形
   包括脊柱侧弯/后凸、漏斗胸（胸部凹陷）、鸡胸（胸部突出）、扁平足或高弓足等。

4. 眼部病变
   典型表现为晶状体脱位或半脱位（约60%-80%患者出现），伴高度近视、视网膜剥离、白内障等。

5. 心血管系统异常

• 主动脉根部进行性扩张（易发展为主动脉瘤或夹层，是猝死主因）

• 主动脉瓣或二尖瓣关闭不全、脱垂。

6. 关节松弛与过度伸展
   韧带松弛导致关节活动度过大，易发生反复脱位（如髋、膝关节）。

7. 面部特征异常
   长头畸形、面窄、高腭弓、低位耳廓等。

8. 自发性气胸
   肺部结缔组织薄弱，易出现肺大泡或气胸。

9. 皮肤与皮下组织改变
   皮下脂肪少，皮肤弹性差，胸腹部常见皱纹。

10. 家族遗传性
    约75%-85%病例为常染色体显性遗传，家族史是重要诊断线索。

提示：若出现上述多个症状（尤其骨骼、眼、心血管异常），建议尽早就医进行基因检测（FBN1基因突变筛查）及心脏超声检查，以明确诊断并制定干预方案。