囊性纤维化是什么遗传方式

囊性纤维化的遗传方式为常染色体隐性遗传，其具体机制如下：

1. 遗传模式与基因基础

致病基因：由位于第7号染色体长臂的CFTR基因（囊性纤维化跨膜传导调节因子）突变引起。该基因编码的蛋白质负责调节氯离子通道，突变会导致黏液分泌异常增厚，影响呼吸、消化等多系统功能。

隐性遗传特点：只有当个体从父母双方各继承一个突变的CFTR基因（纯合子）时才会发病；若仅携带一个突变基因（杂合子），则为无症状携带者。

2. 遗传风险概率

父母均为携带者（杂合子）时，子女的患病风险为：

25%概率：继承两个突变基因，患病；

50%概率：成为无症状携带者；

25%概率：完全正常。

父母一方为患者（纯合子），另一方正常：子女100%为携带者，但不会发病。

3. 临床表现与遗传咨询

症状范围：主要累及呼吸系统（反复感染、肺功能下降）、消化系统（胰腺功能不全、营养不良）及生殖系统（男性输精管缺如等）。

携带者筛查：家族中有病史的人群需通过基因检测和遗传咨询评估风险，指导生育决策。

4. 特殊情况与扩展信息

无家族史的新发突变：部分患者可能因父母均为新发突变携带者而首次发病。

基因治疗进展：CRISPR基因编辑技术等新型疗法正在研究中，未来可能通过修正CFTR突变基因实现治疗。

总结

囊性纤维化的遗传模式明确为常染色体隐性，致病基因的携带者广泛存在于人群中，但患者仅出现在双突变遗传的情况下。早期基因检测和遗传干预是预防及管理的关键。