新生儿疾病筛查项目有哪些

新生儿疾病筛查是早[文]期发现新生儿先天性[章]、遗传性疾病的有效[来]方法，主要包括以下[自]项目：

遗传代谢病筛查

苯丙酮尿症（PKU[人]）

疾病简介：这是一种[人]常见的氨基酸代谢病[健]。由于肝脏中苯丙氨[康]酸羟化酶缺乏或活性[网]减低，使得苯丙氨酸[文]不能正常转化为酪氨[章]酸，从而在体内蓄积[来]，并从尿中大量排出[自]。

危害：如果不及时治[人]疗，苯丙氨酸及其酮[人]酸蓄积会对神经系统[健]造成损害，导致患儿[康]智力发育迟缓、小头[网]畸形、癫痫发作等严[文]重后果。

筛查方法：通常在新[章]生儿出生 72 小时后，充分哺乳后[来]，采集足跟血，采用[自]串联质谱法或荧光分[人]析法检测血苯丙氨酸[人]浓度。正常血苯丙氨[健]酸浓度一般小于 120μmol/L[康]，若高于正常范围则[网]需要进一步检查确诊[文]。

先天性甲状腺功能减退症（CH）

疾病简介：主要是由[章]于胎儿期甲状腺激素[来]分泌不足或甲状腺发[自]育异常引起的。甲状[人]腺激素对婴儿的生长[人]发育，特别是神经系[健]统和骨骼系统的发育[康]至关重要。

危害：患儿可能出现[网]生长发育迟缓、智力[文]低下、面容臃肿、唇[章]厚舌大、鼻梁扁塌、[来]便秘等症状，若未经[自]及时治疗，会对孩子[人]的身心发育造成不可[人]逆转的损害。

筛查方法：同样是在[健]出生 72 小时后采集足跟血，[康]检测促甲状腺激素（[网]TSH）浓度。如果[文] TSH 浓度升高（一般大于[章] 10 - 20mU/L），则[来]提示可能患有先天性[自]甲状腺功能减退症，[人]需要进一步检查甲状[人]腺功能。

葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶（G - 6 - PD）缺乏症

疾病简介：这是一种[健] X 连锁不完全显性遗传[康]病。患者体内缺乏葡[网]萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶，导致红[文]细胞膜的稳定性下降[章]，在接触某些氧化性[来]物质时，红细胞容易[自]发生破裂，引起溶血[人]。

危害：新生儿可出现[人]黄疸、贫血，严重的[健]溶血可导致胆红素脑[康]病，引起神经系统后[网]遗症，甚至危及生命[文]。

筛查方法：采集足跟[章]血，通过荧光斑点试[来]验或定量检测 G - 6 - PD 活性来进行筛查。正[自]常情况下，G - 6 - PD 活性有一定的范围，[人]如果活性明显降低，[人]则提示可能患有该病[健]。

听力筛查

疾病简介：听力障碍[康]是新生儿常见的出生[网]缺陷之一。可能是由[文]于遗传因素、孕期感[章]染、耳部结构发育异[来]常等多种原因导致。[自]

筛查方法：

耳声发射（OAE）[人]：这是一种客观的听[人]力检查方法，主要用[健]于检测耳蜗外毛细胞[康]的功能。检查时，将[网]一个小探头放入新生[文]儿外耳道，仪器会发[章]出刺激声，然后检测[来]耳蜗产生的反射性声[自]音。如果未检测到耳[人]声发射信号，可能提[人]示听力存在问题。

自动听性脑干反应（[健]AABR）：该方法[康]主要评估从外耳到脑[网]干听觉通路的功能。[文]通过在新生儿头部放[章]置电极，给予声音刺[来]激，记录听觉脑干反[自]应。如果 AABR 筛查未通过，需要进[人]一步检查以明确听力[人]障碍的程度和原因。[健]

其他筛查项目

先天性肾上腺皮质增[康]生症（CAH）

疾病简介：这是一组[网]常染色体隐性遗传病[文]，由于肾上腺皮质激[章]素合成过程中所需酶[来]的缺陷，导致皮质醇[自]合成不足，同时引起[人]雄激素等中间产物过[人]多。

危害：患儿可能出现[健]失盐、脱水、男性化[康]（女性患儿）等症状[网]，严重时可危及生命[文]。

筛查方法：检测足跟[章]血中的 17 - 羟孕酮等相关激素水[来]平。如果 17 - 羟孕酮浓度升高，超[自]过一定的临界值，则[人]需要进一步检查确诊[人]。

地中海贫血筛查

疾病简介：这是一种[健]遗传性溶血性贫血疾[康]病，常见于地中海沿[网]岸国家和东南亚地区[文]。主要是由于珠蛋白[章]基因缺陷导致珠蛋白[来]合成障碍。

危害：根据病情轻重[自]不同，患儿可能出现[人]不同程度的贫血、黄[人]疸、肝脾肿大等症状[健]，严重的地中海贫血[康]可能需要长期输血治[网]疗。

筛查方法：通过血常规检查，观察红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）等指标。如果 MCV 和 MCH 降低，提示可能患有地中海贫血，需要进一步进行血红蛋白电泳等检查确诊。